Amniocenteza (ACZ) je postupak uzimanja uzorka amnionske tekućine, odnosno plodove vode, u svrhu utvrđivanja kromosomskih poremećaja nerođenog djeteta.
Premda postupak nosi određene rizike, isti pruža vrijedne informacije o zdravlju nerođenog djeteta.
Provodi li se iz medicinski opravdanih razloga, koristi amniocenteze u trudnoći često nadmašuju moguće komplikacije.
U tekstu koji slijedi pročitajte sve o amniocentezi – što je, kada i zašto se izvodi, kako izgleda zahvat, koji su rizici amniocenteze, koliko mirovati nakon amniocenteze, te još mnogo toga.
Što je amniocenteza?
Amniocenteza (ACZ) je postupak invazivne prenatalne dijagnostike kojom se uzima uzorak plodove vode pod kontrolnom ultrazvuka.
Kada se izvodi amniocenteza?
Optimalno vrijeme za izvođenje amniocenteze je između 16. i 18. tjedna trudnoće.
Rana amniocenteza
Rana amniocenteza (RACZ) uobičajeno se izvodi u drugom tromjesečju trudnoće, odnosno između 16. i 18. tjedna trudnoće, s ciljem pregleda kromosoma nerođenog djeteta (kariotipizacije).
Indikacije za ranu amniocentezu:
- majčina dob u trenutku zanošenja (≥ 35 godina)
- pozitivna osobna ili obiteljska anamneza genetskih (kromosomskih) poremećaja
- abnormalan ultrazvučni nalaz (postojanje ultrazvučnih biljega kromosomopatija ploda)
- povišeni rizik prema probirnom testu prvog ili drugog tromjesečja (povišen rizik kombiniranog probira ili dvostrukog/trostrukog/četverostrukog biokemijskog probira)
- povišen rizik nakon NIPT testiranja (Nifty, Panorama, Qualified itd.)
Kasna amniocenteza
Kasna amniocenteza (KACZ) se izvodi u trećem tromjesečju trudnoće u svrhu utvrđivanja zrelosti pluća te ugroženosti djeteta.
Zašto se provodi amniocenteza?
1. dijagnostika genetskih poremećaja (kromosomopatija i monogenskih bolesti)
Amniocenteza je postupak koji se provodi u svrhu kariotipizacije, odnosno analize broja i strukture kromosoma, te dijagnostike različitih genetskih poremećaja.
Ovim invazivnim postupkom mogu se otkriti poremećaji u broju i strukturi kromosoma, odnosno kromosomopatije, uključujući Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patau sindrom i drugi.
Nadalje, amniocenteza može potvrditi ili isključiti prisutnost nasljedne bolesti (monogenske bolesti) u djeteta, poput cistične fibroze ili srpaste anemije.
Također, ovim postupkom može se utvrditi postojanje defekata neuralne cijevi, poput spine bifide.
2. dijagnostika infekcija djeteta
Amniocenteza u trudnoći može pomoći u otkrivanju TORCH infekcija djeteta, uključujući citomegalovirus (CMV), Parvovirus te Toxoplasma gondii.
3. dijagnostika infekcije plodovih ovoja (korioamnionitis)
U svrhu utvrđivanja infekcije plodovih ovoja, amniocenteza se uobičajeno provodi u trećem tromjesečju trudnoće.
4. procjena zrelosti pluća djeteta
Kada postoji rizik od prijevremenog porođaja, amniocenteza je postupak koji se može koristiti u procjeni zrelosti pluća nerođenog djeteta, što pomaže u određivanju optimalnog vremena za porođaj.
U ovu svrhu, amniocenteza se provodi u trećem tromjesečju trudnoće.
Osim u dijagnostičke, amniocenteza se može koristiti i u terapijske svrhe. Primjerice, postoji li povećana količina plodove vode (polihidramnij), provodi se amnioredukcija, odnosno smanjenje količine iste.
Priprema za amniocentezu
Amniocenteza postupak obično ne zahtijeva posebnu pripremu. No, na postupak je potrebno doći punog mjehura.
Kako se izvodi amniocenteza?
Amniocenteza je invazivni postupak uzimanja uzorka amnionske tekućine (plodove vode) koji se izvodi pod kontrolom ultrazvuka. Nakon pronalaska optimalnog mjesta za uvođenje igle te dezinfekcije prednje trbušne stijenke, izvlači se manja količina plodove vode (20 mililitara). Sam zahvat traje svega nekoliko minute te ne zahtijeva primjenu lokalne anestezije.
Amnionska tekućina sadrži velik broj fetalnih stanica (dominantno odljuštenih stanica kože fetusa) koje se nasađuju na hranjivi medij, čime se stimulira njihov rast i provodi citogenetička analiza.
Za rezultate je potrebno otprilike tri tjedna.
Boli li amniocenteza?
Postupak amniocenteze nije bolan, no često se opisuje kao neugodan, budući da trudnica osjeća prolaz igle kroz prednju trbušnu stijenku.
Oporavak nakon amniocenteze
Mirovanje nakon amniocenteze preporučuje se narednih 24 sata. Nadalje, u sljedećih nekoliko dana potrebno je izbjegavati bilo kakve fizičke napore, poput nošenja teških predmeta te intenzivnog tjelesnog vježbanja.
Nalaz amniocenteze
Normalan rezultat amniocenteze pokazuje da u vašeg djeteta nisu utvrđene abnormalnosti.
Abnormalan, odnosno loš nalaz amniocenteze s vrlo visokom sigurnošću ukazuje na postojanje određene abnormalnosti u djeteta. U potonjem slučaju, razgovarajte sa svojim liječnikom o mogućnostima liječenja navedenog stanja tijekom ili nakon trudnoće, potrebama djeteta nakon rođenja, kao i opcijama održavanja ili prekida trudnoće.
Komplikacije amniocenteze
Kao i svaki medicinski postupak, i amniocenteza je povezana s određenim rizicima i komplikacijama. Do komplikacija obično dolazi vrlo rano, najčešće unutar prvih 24 do 72 sata.
- grčevi
- nelagoda u donjem dijelu trbuha
- krvarenje
- istjecanje plodove vode
- perforacija mokraćnog mjehura i/ili crijeva majke
- ozljeda djeteta
- infekcija
- hematom na mjestu uboda
- korioamnionitis (najčešće posljedica kontaminacije amnijske tekućine mikroorganizmima s kože)
- Rh – imunizacija (zbog mogućnosti Rh senzibilizacije, Rh negativnim trudnicama se, nakon zahvata, obavezno daje anti – D imunoglobulin)
- prijevremeni porođaj
- spontani pobačaj i dr.
Komplikacije amniocenteze nastaju vrlo rijetko. Rizik od spontanog pobačaja nakon provedenog postupka iznosi 0,5 – 1 %.
Amniocenteza da ili ne?
Amniocenteza je vrijedna dijagnostička metoda koja omogućuje detaljan uvid u zdravlje nerođenog djeteta.
Pouzdanost amniocenteze u detekciji abnormalnosti je oko 99,4 %.
Kada se provodi zbog medicinski utemeljenih razloga, njezine koristi često nadmašuju potencijalne rizike.
No, u konačnici, odluka o invazivnoj prenatalnoj dijagnostici, uključujući amniocentezu, isključivo je osobna i treba biti donesena uz prethodnu konzultaciju s liječnikom.
Literatura:
1. PubMed. Amniocentesis
2. Cleveland Clinic. What is amniocentesis?
Autor: Monika Babić
Objavljeni tekstualni sadržaj predstavlja intelektualno vlasništvo fizičke osobe – Monika Babić te je kao takav zaštićen zakonom, ili se koristi sukladno odobrenju nositelja autorskih prava.
