Kombinirani probir podrazumijeva procjenu individualnog rizika za kromosomopatiju ploda.
Sastoji se od ultrazvučnog pregleda i mjerenja biokemijskih biljega u majčinoj krvi. Kombinirani probir se uobičajeno provodi u prvom tromjesečju trudnoće, odnosno između 10. i 14. tjedna trudnoće.
Što je kombinirani probir?
Kombinirani probir je neinvazivna prenatalna metoda probira koja se provodi u svrhu procjene individualnog rizika za kromosomopatiju (poremećaj građe ili broja kromosoma) ploda. Uobičajeno se provodi procjena rizika na najčešće kromosomopatije – Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) i Patauov sindrom (trisomija 13).
Rani kombinirani probir je test probira (engl. screening) kojim se utvrđuje rizik kromosomopatije, a ne postojanje bolesti ploda.
Potvrda ili isključenje kromosomopatije ploda, u slučaju procijenjenog visokog rizika, provodi se invazivnim dijagnostičkim metodama (amniocenteza, biopsija korionskih resica).
Što uključuje kombinirani probir?
Kako i sam naziv govori, kombinirani probir je kombinacija vrijednosti ultrazvučnih (debljina nuhalnog nabora ploda) i biokemijskih parametara (slobodni β – hCG i PAPP – A), te dobi trudnice.
Ultrazvučni probir prvog tromjesečja – „Mini anomaly scan“
Tijekom ultrazvučnog pregleda (tzv. „mini anomaly scan“), osnovni ultrazvučni parametar koji se određuje je debljina nuhalnog (vratnog) nabora (engl. nuchal translucency, NT). Nuhalni nabor (nuhalno prosvjetljenje) podrazumijeva nakupinu tekućine u potkožnom tkivu nuhalne (vratne) regije ploda.
Sve bebe, pa tako i zdrave, imaju određenu količinu tekućine na poleđini vrata, no u prisutnosti kromosomopatija, debljina nuhalnog nabora najčešće je povećana.
Osim procjene rizika kromosomskih anomalija, ultrazvučnim pregledom u prvom tromjesečju mogu se vrlo rano otkriti mnoge strukturne fetalne malformacije – anomalije ploda koje zahvaćaju jedan (izolirane) ili više dijelova tijela (multiple).
Biokemijski probir prvog tromjesečja (dvostruki biokemijski probir)
Biokemijski probir u prvom tromjesečju trudnoće podrazumijeva mjerenje ranih biokemijskih parametara. Odnosno, vrijednosti (koncentracije) hormona, slobodne β – podjedinice humanog korionskog gonadotropina (slobodni β – hCG) i plazmatskog proteina trudnoće A (engl. pregnancy associated plasma protein – A, PAPP – A), u krvi trudnice (majke).
Kombinirani probir ili NIFTY
U novije vrijeme, u široj primjeni je i NIPT – metoda neinvazivnog probira (engl. non – invasive prenatal testing), odnosno izolacija i analiza DNA fetusa iz krvi majke.
Na tom principu djeluju NIFTY, Harmony i Panorama prenatalni testovi.
NIFTY je najopsežniji neinvazivni prenatalni test (NIPT) koji detektira širok spektar kromosomskih nepravilnosti, već od 10. tjedna trudnoće. Ova jednostavna i visokopouzdana metoda provodi se iz uzorka krvi majke i može s velikom vjerojatnošću (više od 99 %) procijeniti rizik od Downovog sindroma i drugih kromosomopatija. Učestalost lažno pozitivnih rezultata je manja od 0,1 %.
Spomenuti testovi prikladni su u slučaju jednoplodne i blizanačke trudnoće, kao i kod trudnoća ostvarenih medicinski potpomognutom oplodnjom (MPO).
Rezultati kombiniranog probira
Rezultat kombiniranog probira izražava se u obliku omjera prema kojem se određuje postoji li povećan rizik od kromosomopatije ili ne.
Niskorizična procjena individualnog rizika ukazuje na nizak rizik za postojanje kromosomopatije ploda, a ne isključuje mogućnost rođenja djeteta s kromosomskim poremećajem. Visokorizična procjena individualnog rizika ukazuje na visok rizik za postojanje kromosomopatije ploda, no i tada najčešće dolazi do rađanja potpuno zdravog djeteta.
Rezultat kombiniranog probira nije konačna dijagnoza! U trudnica u kojih je kombiniranim probirom utvrđen povećan rizik kromosomopatije ploda uobičajeno se preporučuje daljnji dijagnostički postupak u svrhu konačnog određivanja kariotipa ploda.
VAŽNO!
Svrha kombiniranog probira je procjena rizika za kromosomopatiju ploda na osnovi kombinacije vrijednosti ultrazvučnih i biokemijskih parametara, te dobi trudnice.
Kombinirani probir nije obavezan, već predstavlja slobodni izbor trudnice. On služi kao pomoć u odlučivanju o eventualnom invazivnom dijagnostičkom postupku i može biti proveden samo nakon informiranog pristanka pacijentice.
Autor: Monika Babić
Objavljeni tekstualni sadržaj predstavlja intelektualno vlasništvo fizičke osobe – Monika Babić te je kao takav zaštićen zakonom, ili se koristi sukladno odobrenju nositelja autorskih prava.
