Briga za zdravlje djeteta započinje prije njegova rođenja. Upravo zato, testiranje na nasljedne bolesti, kao što su spinalna mišićna atrofija (SMA) i cistična fibroza (CF), danas predstavlja važan korak u informiranom planiranju obitelji.
Naime, testiranje na nasljedne bolesti budućim roditeljima omogućuje otkrivanje nositeljstva genetskih mutacija te procjenu genetskog rizika za prijenos bolesti na dijete.
Što je spinalna mišićna atrofija (SMA)?
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je rijetka, autosomno recesivna nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena za preživljavanje motoričkih neurona 1 (SMN1) koji se nalazi na kromosomu 5.
Gen SMN1 odgovoran je za proizvodnju SMN proteina, ključnog za preživljavanje motoričkih neurona, važnih stanica u kralježničnoj moždini, prijeko potrebnih za osnovne motoričke funkcije poput kretanja, disanja, gutanja i govora.
Zbog smanjene proizvodnje SMN proteina dolazi do gubitka motoričkih neurona (motoneurona), odnosno progresivne slabosti i atrofije (propadanja) mišića. Jednom izgubljeni, motorički neuroni ne mogu biti obnovljeni.
Spinalna mišićna atrofija je teška, a ujedno i najčešća autosomno recesivna bolest koja uzrokuje smrtni ishod u prvim godinama života.
Što je cistična fibroza (CF)?
Cistična fibroza (CF) je teška, autosomno recesivna nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena za transmembranski regulator provodljivosti cistične fibroze (CFTR) koji se nalazi na kromosomu 7.
Do danas je opisano više od 2000 mutacija CFTR gena, od kojih je najčešća ΔF508 mutacija.
Gen CFTR odgovoran je za proizvodnju CFTR proteina, tzv. transmembranskog regulatora provodljivosti, koji regulira prijenos iona klora kroz membranu epitelnih stanica egzokrinih žlijezda (žlijezda s vanjskim izlučivanjem) dišnog, probavnog i reproduktivnog sustava, kao i žlijezda znojnica.
Zbog poremećene funkcije CFTR proteina, te posljedično promijenjenog sastava iona, dolazi do stvaranja gustog sekreta koji začepljuje izvodne kanaliće zahvaćenih žlijezda, te nastanka simptoma.
Najčešće manifestacije cistične fibroze jesu kronična plućna bolest te insuficijencija (nedostatnost) gušterače.
Testiranje na SMA i cističnu fibrozu
SMA i cistična fibroza su ozbiljne nasljedne bolesti koje se prenose autosomno recesivno, što znači da dijete mora naslijediti mutaciju od oba roditelja kako bi razvilo bolest.
Roditelj, kao nositelj mutacije, je potpuno zdrav i najčešće ne pokazuje nikakve simptome bolesti.
Qualified Initiative® test je jednostavan, dijagnostički test kojim se, iz uzorka periferne krvi majke, može utvrditi je li ona nositelj mutacije za cističnu fibrozu ili mutacije za spinalnu mišićnu atrofiju koju može prenijeti na dijete.
Negativan rezultat jednog roditelja uklanja mogućnost da dijete razvije bolest.
Test se može napraviti samostalno ili u kombinaciji s bilo kojim Qualified® prenatalnim testom, čime se omogućuje sveobuhvatniji uvid u genetsko zdravlje obitelji.
Važno je naglasiti da test nije namijenjen isključivo trudnicama, već bilo kojoj osobi koja želi saznati je li nositelj mutacije za SMA ili CF.
Kome se preporučuje testiranje na SMA i cističnu fibrozu?
Testiranje na spinalnu mišićnu atrofiju i cističnu fibrozu preporučuje se prvenstveno osobama koje planiraju obitelj, trudnicama, kao i onima s obiteljskom poviješću ovih bolesti, kako bi se pravovremeno procijenio genetski rizik i mogućnost prijenosa bolesti na dijete.
Riječ je o dijagnostičkom testu te, jednom učinjeno testiranje, nema potrebe ponavljati tijekom života.
Zaključno, unatoč značajnom napretku medicine, spinalna mišićna atrofija (SMA) i cistična fibroza (CF) su još uvijek neizlječive bolesti koje imaju značajan utjecaj na kvalitetu života oboljelih i njihovih obitelji.
Upravo zato, testiranje na SMA i cističnu fibrozu od iznimne je važnosti, budući da omogućuje rano otkrivanje nositeljstva, procjenu genetskog rizika te proaktivno planiranje trudnoće uz stručno genetsko savjetovanje.
Uz to, pruža dodatan osjećaj sigurnosti, smanjuje neizvjesnost i pomaže budućim roditeljima donijeti informirane odluke usmjerene na zdravlje i dobrobit svoga djeteta.
