NIPT je neinvazivni prenatalni test koji analizom slobodne fetalne DNA iz krvi majke omogućuje procjenu rizika od određenih kromosomskih poremećaja u trudnoći.
Najčešće se koristi za otkrivanje trisomije 21 (Downov sindrom), trisomije 18 (Edwardsov sindrom) i trisomije 13 (Patauov sindrom).
Za razliku od invazivnih metoda prenatalne dijagnostike, NIPT se provodi iz uzorka majčine krvi, bez rizika za majku i dijete.
Ovaj visoko pouzdani test probira moguće je napraviti već od navršenih 9 tjedana trudnoće.
Što je NIPT test?
NIPT (engl. Non-invasive prenatal testing) je neinvazivni prenatalni test probira koji omogućuje procjenu rizika od određenih kromosomskih poremećaja (kromosomopatija) u trudnoći. Temelji se na izolaciji i analizi slobodne fetalne DNA (cfDNA) prisutne u krvi majke.
Neinvazivni prenatalni test (NIPT), s gotovo 99 %-tnom pouzdanošću, omogućuje otkrivanje najčešćih trisomija – Downovog sindroma, Edwardsovog sindroma i Patauovog sindroma.
NIPT testovi, poput neinvazivnog prenatalnog testa Qualified®, uz navedeno, omogućuju procjenu rizika od poremećaja spolnih kromosoma X i Y, kao i mikrodelecija te duplikacija.
Uz to, omogućuju određivanje spola djeteta.
Kako funkcionira NIPT test?
NIPT test se temelji na izolaciji i analizi fetalne frakcije, odnosno udjela slobodne izvanstanične DNA (engl. cell-free DNA, cfDNA) koja cirkulira u krvi majke.
Ta slobodna fetalna DNA potječe iz posteljice te odražava genetski materijal djeteta, što omogućuje pouzdanu procjenu rizika od određenih kromosomskih abnormalnosti, bez potrebe za invazivnim zahvatima.
Na udio, odnosno postotak slobodno cirkulirajuće fetalne DNA mogu utjecati gestacijska dob, tjelesna težina majke, karakteristike posteljice, postojanje višeplodne trudnoće i dr.
Kada se radi NIPT test?
NIPT test se može učiniti već od 9. tjedna trudnoće, ovisno o tehnologiji i brendu NIPT-a.
Koji NIPT test odabrati?
Na tržištu postoji više različitih NIPT testova koji se razlikuju po opsegu genetske analize, tehnologiji i razini informacija koje pružaju.
Neki testovi obuhvaćaju osnovni probir najčešćih kromosomskih poremećaja, dok drugi nude proširene panele s detaljnijom genetskom analizom, poput Qualified® prenatalnog testa.
Upravo zato, važno je da odluka bude individualna i prilagođena potrebama svake trudnoće, željenoj razini informacija te preporuci liječnika koji vodi trudnoću.
NIPT test Qualified®
Qualified® je neinvazivni prenatalni test (NIPT) nove generacije koji, zahvaljujući naprednoj SeQuel™ NIPT Solution tehnologiji, visokoj točnosti te preciznosti, nadilazi standardne NIPT testove.
Osim najčešćih trisomija, Qualified® paneli omogućuju i procjenu rizika za aneuploidije svih kromosoma, strukturne kromosomske promjene mikrodelecije i duplikacije, te određene genske bolesti.
Qualified® 45° je osnovni panel namijenjen probiru na najčešće kromosomske nepravilnosti – trisomije 21, 18 i 13. Proširena opcija Qualified® 90°, uz najčešće trisomije, uključuje i analizu aneuploidija spolnih kromosoma poput Turnerovog sindroma, Klinefelterovog, Jacobsovog i Triple X sindroma.
Qualified® 120° dodatno uključuje i probir na DiGeorgeov sindrom (22q11.2), najčešći mikrodelecijski sindrom, koji je po učestalosti odmah iza trisomija 21, 18 i 13 te aneuploidija spolnih kromosoma.
Za trudnice koje žele opsežniji uvid tu je Qualified® 180° koji, uz sve navedeno, obuhvaća sve delecije i duplikacije kromosoma (CNVs) ≥ 7Mb, te Qualified® 360° koji analizira i aneuploidije (trisomije) svih kromosoma (1-22).
Qualified® paneli poput Qualified® 6m, 9m, 23m i Qualified® One omogućuju i analizu mikrodelecija, najmanjih strukturnih promjena na kromosomima, veličine od 1 do 7 Mb.
Za razliku od većine NIPT testova kod kojih se analiza provodi od 3 Mb, Qualified® paneli zahvaljujući naprednoj tehnologiji omogućuju detekciju promjena već od 1 Mb, čime se postiže detaljniji i precizniji genetski uvid.
NAJOPSEŽNIJI NIPT – Qualified® 23m
Najopsežniji NIPT Qualified panel zasigurno je Qualified® 23m koji uključuje:
- aneuploidije (trisomije) svih kromosoma (1-22)
- aneuploidije spolnih kromosoma (23)
- sve delecije i duplikacije kromosoma (CNVs) ≥ 7Mb
- svih 23 mikrodelecija od 1 do 7 Mb
- Initiative® test (SMA & CF)
Nadalje, roditeljima je na raspolaganju Qualified® One koji, uz sve mogućnosti Qualified® 23m testa, dodatno ispituje više od 100 monogenskih bolesti koje nastaju uslijed promjene (mutacije) u samo jednom genu. Među njima su cistična fibroza, tuberozna skleroza, kongenitalna gluhoća i dr.
Po želji roditelja, svaki Qualified panel može uključivati određivanje spola djeteta, kao i Rh faktora (RhSafe), što je osobito važno za trudnice koje su Rh negativne.
Uz standardne i proširene panele, Qualified® pruža i opciju Qualified® Signature™, čime je trudnicama omogućena prilagodba opsega prenatalnog testiranja prema individualnim potrebama ili savjetu ginekologa, uz dodjelu vlastitog savjetnika koji vas vodi kroz sve korake procesa.
Qualified® nudi i posebne opcije kod blizanačke trudnoće – Qualified® Twin Basic, Twin 360° & Qualified® Vanishing Twin, namijenjen trudnoćama koje su započele kao blizanačke, a nastavile se kao jednoplodne.
Kome se preporučuje NIPT?
Prema suvremenim smjernicama, neinvazivni prenatalni test (NIPT) preporučuje se svim trudnicama, neovisno o dobi i procijenjenom riziku.
Tumačenje rezultata NIPT testa
Rezultati NIPT testa se prikazuju kao procjena rizika postojanja određenih kromosomskih abnormalnosti u djeteta.
Negativan rezultat NIPT testa označava nizak rizik za postojanje kromosomske anomalije u djeteta te uobičajeno ne zahtijeva daljnju obradu.
Pozitivan rezultat NIPT testa označava visok rizik za postojanje kromosomske anomalije u djeteta te zahtijeva daljnju dijagnostičku obradu, najčešće u obliku amniocenteze, biopsije korionskih resica ili kordocenteze.
Ono što je važno naglasiti jest da rezultat NIPT testa nije konačna dijagnoza!
Premda visoko precizan, NIPT je test probira, a ne dijagnostički test. Na osnovi procijenjenog rizika, a u svrhu potvrde ili isključenja dijagnoze, provode se invazivne dijagnostičke metode.
Zaključno, trudnoća je razdoblje puno uzbuđenja, ali i brojnih pitanja i neizvjesnosti.
NIPT test važan je iskorak u modernoj prenatalnoj dijagnostici koji budućim roditeljima pruža vrijedne informacije o zdravlju njihova djeteta, sigurno i bez rizika.
Osim što omogućuje pouzdanu procjenu rizika od određenih kromosomskih poremećaja u trudnoći, doprinosi većem osjećaju sigurnosti i mirnoće tijekom trudnoće, koja je sama po sebi vrlo osjetljivo razdoblje u životu svake buduće majke.
Često postavljana pitanja (FAQ):
1. Što je NIPT?
NIPT je akronim koji označava neinvazivni prenatalni test. Riječ je o visoko pouzdanom probirnom testu koji služi za rano otkrivanje kromosomskih abnormalnosti ploda.
2. Kada je najbolje napraviti NIPT test?
Zbog nepredvidljivosti rane trudnoće, no i veće količine fetalne frakcije s odmakom trudnoće, NIPT test preporučuje se napraviti od 10. tjedna trudnoće nadalje.
3. Je li NIPT siguran?
Da! NIPT je potpuno siguran za majku i nerođeno dijete. Test je neinvazivan i provodi se iz jednostavnog uzorka krvi majke. Za razliku od invazivnih dijagnostičkih metoda, poput amniocenteze, NIPT ne nosi rizik od komplikacija poput spontanog pobačaja.
4. Koji je najbolji NIPT test?
Ne postoji jedan univerzalno najbolji NIPT test, budući da odabir ovisi o individualnim potrebama trudnice, preporuci liječnika i opsegu genetske analize koju roditelji žele. Dok neki NIPT testovi uključuju probir samo na najčešće trisomije, napredniji testovi poput Qualified® prenatalnog testa omogućuju proširenu analizu aneuploidija spolnih kromosoma, mikrodelecija, duplikacija te određenih genskih bolesti. Odabir NIPT testa treba biti prilagođen svakoj trudnoći pojedinačno, uzimajući u obzir medicinske preporuke, obiteljsku anamnezu i željenu razinu genetskih informacija.
5. Može li NIPT odrediti spol?
Da! S visokom preciznošću.
6. Kome se preporučuje NIPT?
NIPT se preporučuje svim trudnicama, a osobito onima starijim od 35 godina, trudnicama s povišenim rizikom za kromosomske anomalije, kao i onima s obiteljskom poviješću kromosomskih anomalija.
7. Što znači pozitivan NIPT nalaz?
Pozitivan nalaz NIPT testa ukazuje na visok rizik (povećanu vjerojatnost) da fetus ima određenu kromosomsku nepravilnost. Za potvrdu dijagnoze, potrebno je učiniti neku od invazivnih dijagnostičkih metoda, poput amniocenteze.
8. Može li NIPT zamijeniti ultrazvučne preglede?
NIPT, premda vrijedan i koristan alat u procjeni zdravlja djeteta, nije zamjena za redovite ultrazvučne preglede. Ultrazvuk ostaje temelj praćenja trudnoće i razvoja ploda, dok NIPT pruža dodatne informacije o genetskom riziku. U kombinaciji, ove dvije metode omogućuju cjelovit uvid u zdravlje i dobrobit djeteta te tijek trudnoće.
