Spina bifida najčešća je prirođena anomalija središnjeg živčanog sustava koja nastaje uslijed nepotpunog zatvaranja neuralne cijevi, razvojne strukture koja čini osnovu za razvoj mozga i kralježnične moždine, tijekom prvih nekoliko tjedana razvoja djeteta.
Naziv „spina bifida“ latinskog je podrijetla i označava rascjep kralježnice.
Premda može nastati bilo gdje uzduž kralježnice, najčešće je smještena u njezinom donjem dijelu.
Što je to spina bifida?
Spina bifida (SB) je defekt neuralne cijevi koji nastaje zbog nepotpunog razvoja jednog ili više kralježaka, kralježnične moždine, njezinih ovoja i/ili nadležeće kože.
Defekti neuralne cijevi (engl. neural tube defects, NTD) prirođene su malformacije središnjeg živčanog sustava koje nastaju uslijed neodgovarajućeg zatvaranja neuralne cijevi, embrionalne strukture koja čini osnovu za razvoj mozga i kralježnične moždine, kao i struktura koje ih obavijaju.
Spina bifida poznata je i pod terminom „spinalni disrafizam“ (grč. dys – nesretno; rhaptein – srasti zajedno), s obzirom na to da je u osnovi ove anomalije nepotpuno srašćivanje kralježnice, odnosno zatvaranje kralježničnog kanala u središnjoj liniji.
Zatvaranje neuralne cijevi
Zatvaranje neuralne cijevi ključan je događaj u oblikovanju struktura središnjeg živčanog sustava.
Do zatvaranja neuralne cijevi uobičajeno dolazi između trećeg i četvrtog tjedna gestacije, odnosno 21. – 28. dana od začeća, obično prije nego li žena shvati da je trudna.
Izostane li spontano zatvaranje neuralne cijevi, dolazi do nepotpunog zatvaranja kralježnice (kralježničnog kanala), odnosno izbočenja kralježnične moždine i/ili pripadajućih ovojnica kroz defekt na kralježnici.
Osnovni oblici spine bifide
1. zatvorena spina bifida
Zatvorena ili „prikrivena“ spina bifida (spina bifida occulta), kako i sam naziv govori, je skriveni rascjep kralježnice obilježen defektom 1 ili više kralježaka. Defekt kralježaka je uobičajeno prekriven kožom.
Živčano tkivo, uključujući kralježničnu moždinu, živčane ovojnice te pripadajuće živce, nije eksponirano, odnosno u komunikaciji s okolinom.
Spina bifida occulta kod beba ne uzrokuje očite deformacije, no iznad defekta kralježnice često se uočava čuperak kose ili madež.
2. otvorena spina bifida
Otvorena spina bifida (spina bifida aperta/cystica) je teži oblik spine bifide, gdje se kroz defekt kralježnice izbočuju ovojnice kralježnične moždine (meningokela), odnosno kralježnična moždina s pripadajućim ovojnicama i živcima (meningomijelokela). Ponekad je na zahvaćenom dijelu kralježnice prisutan i defekt kože. Otvoreni oblik spine bifide uočava se odmah po rođenju kao cistična tvorba koja može biti od veličine oraha do veličine dječje glave.
Postoji li rascjep kralježnice velikih razmjera, takvo stanje naziva se status dysraphicus.
Kako se postavlja dijagnoza spine bifide?
Dijagnoza spine bifide najčešće se postavlja prije rođenja djeteta (prenatalno), uobičajeno tijekom drugog tromjesečja trudnoće. Međutim, ponekad se defekt kralježnice uočava tek postnatalno. U osnovne neinvazivne prenatalne dijagnostičke metode podrazumijevamo mjerenje vrijednosti alfa – fetoproteina (AFP) u krvi majke te ultrazvuk.
Alfa – fetoprotein (AFP) glavni je protein u krvi nerođenog djeteta. S obzirom na to da prolazi kroz posteljicu, AFP se normalno nalazi u krvi trudnica. Povišena vrijednost alfa – fetoproteina u krvi majke ukazuje mogućnost postojanja defekta neuralne cijevi, uključujući spinu bifidu.
Rutinski ultrazvučni pregled drugog tromjesečja, tzv. Anomaly scan, omogućuje detaljan uvid u građu djeteta te prepoznavanje eventualnih odstupanja.
U svrhu potvrde ili isključenja dijagnoze, moguće je podvrgavanje nekoj od invazivnih dijagnostičkih metoda, poput amniocenteze.
Zatvorena spina bifida kod beba obično biva otkrivena nakon rođenja, tijekom fizikalnog pregleda novorođenčeta. Iznad podležećeg defekta kralježnice često se može vidjeti pojačana dlakavost (čuperak kose), hiperpigmentacija (madež) ili udubljenje.
Liječenje spine bifide
Spina bifida može biti uzrokom značajne neurološke disfunkcije, a liječenje ovisi o obliku iste. Liječenje spine bifide obično se provodi kirurški, unutar prvih nekoliko dana nakon rođenja. Međutim, kirurško liječenje spine bifide moguće je i tijekom trudnoće, odnosno prije rođenja djeteta.
Osnovni cilj kirurškog liječenja jest zatvaranje defekta kralježnice, smanjenje rizika od infekcije te zaštita izloženih struktura od daljnjeg oštećenja. Nadalje, u svrhu održavanja funkcionalne sposobnosti, važan dio liječenja jest fizioterapija.
Spina bifida posljedice
Spina bifida može uzrokovati disfunkciju mnogih organa i organskih sustava poput kože, koštanog, živčanog, mokraćno – spolnog te probavnog sustava. Kao i u djece, spina bifida kod odraslih očituje se određenim komplikacijama. Neke od njih navodimo u nastavku.
- poteškoće s kontrolom mokraćnog sustava
- infekcije mokraćnog sustava
- nemogućnost zadržavanja stolice
- slabost mišića nogu
- djelomični ili potpuni gubitak pokreta (paraliza)
- deformacije stopala
- skolioza
- hidrocefalus
- meningitis (upala zaštitnih ovojnica)
- kognitivni deficit
- alergija na lateks i dr.
Može li se nastanak spine bifide spriječiti?
Mnoga istraživanja pokazala su da uzimanje folne kiseline, prije začeća i za vrijeme trudnoće, može spriječiti nastanak defekata neuralne cijevi, uključujući spinu bifidu.
Zaključak
Spina bifida je najčešća razvojna anomalija središnjeg živčanog sustava. S obzirom na postojanje izravne komunikacije živčanih elemenata s okolinom, razlikujemo otvorene (spina bifida aperta) i zatvorene defekte neuralne cijevi (spina bifida occulta).
Dijagnoza defekta neuralne cijevi najčešće se postavlja tijekom trudnoće. No, ponekad se spina bifida uočava tek po rođenju djeteta, u kasnom djetinjstvu, ili pak u odrasloj dobi. Život sa spinom bifidom može biti izazovan. No, uz odgovarajuću skrb, kao i potporu obitelji, djeca sa spinom bifidom mogu živjeti kvalitetnim i produktivnim životom.
Literatura:
1. Cleveland Clinic. Neural tube defects
Autor: Monika Babić
Objavljeni tekstualni sadržaj predstavlja intelektualno vlasništvo fizičke osobe – Monika Babić te je kao takav zaštićen zakonom, ili se koristi sukladno odobrenju nositelja autorskih prava.
