Otkucaj srca

Prenatalna dijagnostika – kada i zašto?

Prenatalna dijagnostika podrazumijeva niz postupaka koji se provode u svrhu procjene zdravstvenog stanja ploda tijekom trudnoće.

U tekstu u nastavku pročitajte sve o prenatalnoj dijagnostici – što je te kada i zašto se provodi.

prenatalna dijagnostika

Što je to prenatalna dijagnostika i zašto se izvodi?

Prenatalna dijagnostika, u širem smislu, obuhvaća niz postupaka (probirni i dijagnostički testovi) koji se provode u svrhu procjene zdravstvenog stanja ploda (nerođenog djeteta) – preimplantacijsku dijagnostiku, uočavanje poremećaja u embrija koji su stvoreni u in vitro uvjetima, i prenatalnu dijagnostiku u užem smislu.

U užem smislu, prenatalna dijagnostika podrazumijeva niz postupaka koji se provode s ciljem otkrivanja fetalnih malformacija i kromosomopatija te rođenja živog, zdravog i za samostalan život sposobnog djeteta.

Metode prenatalne dijagnostike dijele se na neinvazivne, kojima se vrši probir i procjena rizika, i invazivne kojima se potvrđuje i postavlja konačna dijagnoza.

Neinvazivne prenatalne dijagnostičke metode

Neinvazivne prenatalne dijagnostičke metode ili metode probira (engl. screening) provode se u svrhu procjene rizika za kromosomopatije (poremećaji građe ili broja kromosoma) ploda.

Na osnovi procijenjenog rizika, a u svrhu potvrde ili isključenja dijagnoze, provode se invazivne dijagnostičke metode (amniocenteza, kordocenteza, biopsija korionskih resica, fetoskopija i dr.)

Neinvazivne prenatalne dijagnostičke metode ili metode probira podrazumijevaju ultrazvuk, biokemijske testove te, u novije vrijeme, izolaciju DNA fetusa iz krvi majke (NIPT).

NIPT (engl. non – invasive prenatal testing) omogućuje detekciju širokog spektra kromosomskih abnormalnosti ploda.

Ultrazvuk

U prenatalnoj dijagnostici, ultrazvuk (UZV) je vrlo važna dijagnostička metoda neprocjenjive vrijednosti.

Ultrazvuk je metoda prvog izbora za pregled anatomije te otkrivanje morfoloških i funkcionalnih promjena ploda.

Ultrazvučni probir prvog tromjesečja – „Mini anomaly scan“

Ultrazvučni pregled prvog tromjesečja uobičajeno se provodi između 10. i 14. tjedna trudnoće. Ultrazvučni parametri koji se određuju jesu – debljina nuhalnog nabora te prisutnost nosne kosti, no i mnogi drugi. Osnovni ultrazvučni parametar koji se određuje je debljina nuhalnog (vratnog) nabora (engl. nuchal translucency, NT).

Nuhalni nabor (nuhalno prosvjetljenje) podrazumijeva nakupinu tekućine u potkožnom tkivu nuhalne (vratne) regije ploda. Sve bebe, pa tako i zdrave, imaju određenu količinu tekućine na poleđini vrata, no u prisutnosti kromosomopatija (Downov sindrom), debljina nuhalnog nabora najčešće je povećana.

Osim procjene rizika kromosomskih anomalija, ultrazvučnim pregledom u prvom tromjesečju mogu se otkriti mnoge strukturne fetalne malformacije – anomalije ploda koje zahvaćaju jedan (izolirane) ili više dijelova tijela (višestruke/multiple).

Tijekom ultrazvučnog pregleda u prvom tromjesečju mjeri se i udaljenost tjeme – trtica (engl. crown – rump length, CRL) te se određuje točna gestacijska dob ploda.

Ultrazvučni probir drugog tromjesečja – „Anomaly scan“

Ultrazvučni pregled u drugom tromjesečju trudnoće uobičajeno se provodi između 18. i 22. tjedna trudnoće.

„Anomaly scan“ pruža detaljan uvid u anatomiju ploda (fetusa) te omogućuje otkrivanje eventualnih odstupanja.

Biokemijski testovi

Biokemijski probir podrazumijeva mjerenje biokemijskih parametara u krvi majke.

Biokemijski probir prvog tromjesečja (dvostruki biokemijski probir)

Biokemijski probir u prvom tromjesečju trudnoće podrazumijeva mjerenje ranih biokemijskih parametara. Odnosno, vrijednosti (koncentracije) hormona, slobodne β – podjedinice humanog korionskog gonadotropina (slobodni β – hCG) i plazmatskog proteina trudnoće A (engl. pregnancy associated plasma protein – A, PAPPA), u krvi trudnice (majke).

Biokemijski probir drugog tromjesečja (trostruki i četverostruki biokemijski probir)

Biokemijski probir podrazumijeva mjerenje različitih biokemijskih biljega iz krvi trudnice.

U drugom tromjesečju trudnoće moguće je provođenje trostrukog i četverostrukog biokemijskog probira, odnosno mjerenje biokemijskih parametara – alfafetoproteina (AFP), β – hCGa i nekonjugiranog estriola (trostruki test)/alfa fetoproteina (AFP), β – hCGa, nekonjugiranog estriola i inhibina A (četverostruki test) u krvi majke.

Alfa – fetoprotein (AFP) jedan je od glavnih proteina u krvi ploda (fetusa). Osim kao biokemijski biljeg kromosomopatija (trisomija/aneuploidija) ploda, alfa – fetoprotein je ujedno i biljeg oštećenja neuralne cijevi (nepotpunog zatvaranja opni središnjeg živčanog sustava). Povišena koncentracija alfa – fetoproteina u krvi majke označava povećan rizik za oštećenja (nepotpunog zatvaranja) neuralne cijevi.

Kombinirani probir

Kombinirani probir podrazumijeva kombinaciju ultrazvučnih (debljina nuhalnog nabora) i biokemijskih parametara (slobodni β – hCG i PAPP A), te dobi trudnice.

Uobičajeno se provodi između 10. i 14. tjedna trudnoće i podrazumijeva procjenu individualnog rizika fetalne kromosomopatije na osnovi kombinacije vrijednosti ultrazvučnih (debljina nuhalnog nabora ploda) i biokemijskih parametara (slobodni β – hCG i PAPP A), te dobi trudnice.

Invazivne prenatalne dijagnostičke metode

Povećan rizik za postojanje kromosomopatije ploda, utvrđen neinvazivnim probirnim metodama, potrebno je potvrditi nekim od invazivnih dijagnostičkih postupaka.

S obzirom na to da je riječ o invazivnim zahvatima, njihova primjena nosi određeni rizik za majku i plod.

Indikacije za invazivnu prenatalnu dijagnostiku:

  • majčina dob u trenutku zanošenja (≥ 35 godina)
  • pozitivna osobna ili obiteljska anamneza genetskih (kromosomskih) poremećaja
  • abnormalan ultrazvučni nalaz (postojanje ultrazvučnih biljega kromosomopatija ploda)
  • povišeni rizik prema probirnom testu prvog ili drugog tromjesečja (povišen rizik kombiniranog probira ili dvostrukog/trostrukog/četverostrukog biokemijskog probira)

U najčešće primjenjivane invazivne dijagnostičke metode ubrajamo amniocentezu, kordocentezu i biopsiju korionskih resica.

Amniocenteza

Amniocenteza je postupak uzimanja uzorka plodove vode (amnijske tekućine) pod kontrolom ultrazvuka.

Ovaj invazivni postupak provodi se s ciljem dobivanja uzorka fetalnih stanica, odnosno u svrhu kariotipizacije (analize broja i strukture kromosoma) ploda te dijagnostike različitih genetskih poremećaja (kromosomopatija). Uobičajeno se provodi u drugom tromjesečju, između 15. i 18. tjedna trudnoće.

Osim u svrhu utvrđivanja kromosomskih poremećaja ploda, amniocenteza se provodi i u dijagnostici infekcija ploda (TORCH).

Rizik od spontanog pobačaja nakon provedenog postupka iznosi 0,5 – 1 %.

Kordocenteza

Kordocenteza je invazivni dijagnostički postupak uzimanja uzorka krvi ploda iz pupkovine pod nadzorom ultrazvuka. Osim zbog kariotipizacije ploda, kordocenteza se provodi i u svrhu otkrivanja bolesti krvi ploda.

Obično se provodi nakon 20. tjedna trudnoće. No, može se primjenjivati već nakon 12. tjedna.

Biopsija korionskih resica

Biopsija korionskih resica (engl. chorionic villous sampling, CVS) je postupak uzimanja tkiva korionskih resica (posteljice) pod kontrolom ultrazvuka. Prednost ovog postupka je vrlo rana kariotipizacija ploda, između 9. i 12. tjedna trudnoće. Ovim postupkom moguće je dijagnosticirati i određene genetske poremećaje – cistična fibroza, hemofilija, talasemija i dr.

Rizik od spontanog pobačaja jednak je riziku nakon izvođenja amniocenteze.

Zaključak

Prenatalna dijagnostika podrazumijeva niz postupaka kojima procjenjujemo zdravstveno stanje nerođenog djeteta. Ona pruža informacije roditeljima o mogućim zdravstvenim izazovima koji ih očekuju kako bi, u dogovoru s liječnikom donijeli odluku o liječenju ili ishodu trudnoće.

Scroll to Top